Муков исцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) - лечение, диагноз, симптомы

Этиология, патогенез. Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже — печени и почек. Патогномоничным является значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте больных. Сущность метаболического блока при муковисцидозе еще не установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов. В отделяемом слизистых желез появляются продукты взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающие вязкость секрета. Заболевание наследуется по ауто-сомно-рецессивному типу.

Клиническая картина. Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная (легочно-кишечная) и мекониальный илеус у новорожденных. Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни. У большинства больных в первом полугодии жизни появляются изменения со стороны органов дыхания. Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких. У детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедирова-нпю. У детей более старшего возраста наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. Типичным является развитие пневмосклероза с бронхо-эктазами (хроническая пневмония). В легких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырча-тые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема. При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синег-нойной палочкой. Рентгенологическое исследование выявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостные тени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклероза и распространенные бронхиальные деформации. Течение заболевания определяется выраженностью легочных изменений. Хроническая дыхательная недостаточность, эмфизема, пневмосклероз служат причиной развития деформаций грудной клетки, изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», формирования «легочного сердца». При кишечной форме на первый план выступают признаки нарушенного всасывания (мальабсорбция). Характерны вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом, боль в животе. Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии. У части больных развивается билиарный цирроз печени, который, однако, не регистрируется при обычных биохимических обследованиях.

Диагноз. Учитывая наследственный характер муковисцидоза и отсутствие специфических его при- знаков, это заболевание необходимо исключить у каждого ребенка с хронической пневмонией или синдромом .мальабсорбции. Дополнительным критерием является наличие в семье больных с хронической патологией легких, кишечника, циррозом печени. Наиболее надежной является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковис-цидозе содержание хлора (или натрия) в поте колеблется в пределах 50-180 ммоль/л. Для выявления сниженной протеолитической активности кала применяют рентгенопленочиый тест (переваривание суспензией кала желатины рентгеновской пленки). При копрологическом анализе выявляется стеаторея. В последние годы для целей массового обследования новорожденных применяют мекониальный тест на альбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимичес-ким методом. Дети, у которых содержание альбумина в меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаются подозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) и диспансерному наблюдению. Патогномоничным морфологическим признаком болезни является кистозный фиброз поджелудочной железы. Дифференциальный диагноз проводят с коклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктази-ей, целиакией, дисахаридазной недостаточностью.

Лечение. Обострение пневмонии требует назначения антибиотиков — пентриксила 100 мг/кг • сут, гентамицина 2 мг/кг • сут, линкомицина 30-50 мг/кг сут, цепорина 30-50 мг/кг • сут, вибрамицина 2 мг/кг • сут, эритромицина 50 мг/кг • сут. Оправданно назначение пенициллина 200 мг/кг • сут или метициллина 100 мг/кг • сут. Курс лечения антибиотиками не менее 1 мес. My политические препараты вводят в аэрозолях: 2% раствор гидрокарбоната натрия, 3% раствор хлорида натрия, 20% раствор ацетилцистеина (синонимы — мукомист, мукосольвин, флуимучил). Применяют брон-холитические смеси (эфедрин, димедрол, 0,9% раствор хлорида натрия, витамины РР,, Bt). Постураль-ный дренаж и вибрационный массаж являются осязательными и проводятся от 2 до 8 раз в сутки. Лечебная бронхоскопия показана при неэффективности аэрозольных ингаляций и постурального дренажа. Панкреатин назначают в дозе 2-3 г в сутки и постепенно повышают дозу до достижения эффекта (до 10 г). Полезна комбинация панкреатина с мекса-зой (содержит панкреатин в небольших количествах, дегидрохолиевую кислоту, бромелин и хинолиновые производные). Показано назначение витаминов, особенно жирорастворимых, которые рекомендуются в двойной дозировке. В диете увеличивают содержание белка (до 5 г/кг) и углеводов; жиры ограничивают.

Прогноз остается серьезным, летальность достигает 50%. Наиболее эффективными методами профилактики являются медико-генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоде новорожденное™, хотя в этом случае речь идет не о профилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений.

<<< Мальабсорбции синдром - лечение, диагноз, симптомы ·

· Наследственный нефрит - лечение, диагноз, симптомы >>>

Наверх