Галактоземия - лечение, диагноз, симптомы

— наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента — галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (классический тип галактоземии). Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в кро- ви и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением га-лактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени. При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтраисферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галак-тозо-1-фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желчухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеииемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоид оустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость к инфекциям.

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни* а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флУ°Р0МетРические> спектрофотометри-ческие и радиометрические методы определения активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях. Возможна нренатальная диагностика недостаточности фермента на основании исследования культуры клеток околоплодных вод. Д и ф ф е р е н ц и а л ь н ы й д и а г н о з проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные безлактозиые молочные смеси: со-яваль, нутрамигеи, безлактозный энпит и др. В случае необходимости проводится симптоматическая терапия (дезиптоксикационная, регидратационная и др.). Показаны оротат калия, АТФ, кокарбоксилаза, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

<<< Бронхит острый - лечение, диагноз, симптомы ·

· Гемолитическая болезнь новорожденных - лечение, диагноз, симптомы >>>

Наверх